Μη επεμβατικός έλεγχος (NIPT)
Non Invasive Prenatal Testing, μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος
Πρόκειται για μια σχετικά πρόσφατη μέθοδο με την οποία σε ένα δείγμα αίματος από την 10η εβδομάδα της κύησης μπορεί να ανιχνεύτει ελεύθερο εμβρυικό DNA στην κυκλοφορία της μητέρας.
Ποια η χρησιμότητα του NIPT;
Εώς τώρα η εκτίμηση του κινδύνου για τις τρισωμίες 21, 18 και 13 γινόταν με την μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας στο υπερηχογράφημα του Α τριμήνου(11-14 εβδ.).
Όταν η μέτρηση αύτη συνδυαστεί και με άλλες μετρήσεις (ύπαρξη ρινικού ιστού, Doppler τριγλώχινας βαλβίδες και φλεβώδους πόρου) και ποσοτική μέτρηση 2 ορμονών στο αίμα της μητέρας (b HCG και PAPPA) προκύπτει ένα πολύ αξιόπιστο screening Test με ευαισθησία ανίχνευσης για το σύνδρομο Down περίπου 96%.
Με την εισαγωγή του NIPT η ευαισθησία ανίχνευσης αυξάνεται σε ποσοστό μεγαλύτερο από 99% για το σύνδρομο Down και λίγο λιγότερο για τις τρισωμίες 18 και 13. Το NIPT είναι ένα εξαιρετικό screening test ειδικά για το σύνδρομο Down.
Το γεγονός αυτό αναμένεται να μειώσει ακόμα περισσότερο την ανάγκη για επεμβατικές δοκιμασίες όπως τη λήψη τροφοβλάστης και την αμνιοπαρακέντηση.
Πώς γίνεται;
Είναι μια απλή εξέταση αίματος της γυναίκας από το χέρι, όπως κάθε άλλη εξέταση αίματος. Προς το παρόν εργαστήρια εξέτασης του δείγματος δεν υπάρχουν στην Ελλάδα και έτσι το δείγμα συσκευάζεται και αποστέλλεται στις ΗΠΑ.
Πότε γινεται?
Ιδανικά η καλύτερη στιγμή για να γίνει το τεστ είναι γύρω στις 10 εβδομάδες.
Στις 12 εβδομάδες θα ακολουθήσει το αναλυτικό υπερηχογράφημα α’ τριμήνου με τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και θα γίνει συνεκτίμηση των αποτελεσμάτων. Πρακτικά όμως μπορεί να γίνει σε οποιαδήποτε ηλικία κύησης.
Πότε περιμένουμε το αποτέλεσμα;
Τα αποτελέσματα είναι συνήθως διαθέσιμα μέσα σε 10-14 ημέρες. Υπάρχει περίπου 5% πιθανότητα να μην έχουμε αποτέλεσμα. Αυτό δεν σημαίνει ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα: είναι μια αποτυχημένη δοκιμασία, κυρίως λόγο χαμηλού εμβρυικού DNA στο μητρικό αίμα. Μια επαναληπτική εξέταση θα προσφερθεί δωρεάν.
Πώς εκφράζεται το αποτέλεσμα;
Το αποτέλεσμα εκφράζεται ως μία πιθανότητα. Είναι μια δοκιμασία διαλογής (SCREENIN GTEST) και όχι ένα διαγνωστικό τεστ. Ένα αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου σημαίνει ότι ο κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι μικρότερος από 1:10000 και ότι σε ποσοστό >99% το έμβρυο δεν έχει τις παραπάνω χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ένα αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου σημαίνει ότι σε ποσοστό >99% το έμβρυο θα έχει Τρισωμία 21, 18 ή 13 και στην περίπτωση αυτή θα προσφερθεί μια επεμβατική δοκιμασία για να επαληθευθεί το αποτέλεσμα.
Ποια η διαφορά από την αμνιοπαρακέντηση;
Στην Ιατρική υπάρχουν τα διαγνωστικά tests που θα επιβεβαιώσουν ή θα αποκλείσουν με βεβαιότητα 100% μια παθολογική κατάσταση και τα screening tests (δοκιμασίες διαλογής σε ελεύθερη μετάφραση) που θα εκτιμήσουν την πιθανότητα ή με αλλά λόγια τον κίνδυνο παρουσίας μιας παθολογικής κατάστασης. Τα screening tests μπορεί να είναι περισσότερο ή λιγότερο ακριβή στην εκτίμηση τους. Για παράδειγμα ένα πολύ καλό screening test είναι το test PAP το οποίο και θα εκτιμήσει ουσιαστικά την πιθανότητα ύπαρξης καρκίνου του τραχήλου της μήτρας. Θα ακολουθήσει το διαγνωστικό τεστ, δηλαδή η βιοψία τραχήλου και άλλες παρά κλινικές εξετάσεις.
Ποια η θέση του NIPT;
Αναμένεται να καθοριστεί!
Σίγουρα είναι ΚΑΛΥΤΕΡΟ screening test από τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και του PAPPA μια και η ευαισθησία της μεθόδου αγγίζει το 99% (έναντι 96%). Επιπλέον το screening αφορά τις τρισωμίες 18 και 13 ( όπως και η αυχενική) αλλά και 7 ακόμα επί του παρόντος και ανάλογα με την εταιρία γενετικά σύνδρομα. Δεν είναι όμως διαγνωστικό τεστ. Όπως και η μέτρηση της αυχενικής άλλωστε.
Με άλλα λόγια αν το NIPT δώσει μειωμένο κίνδυνο για το σύνδρομο Down η πιθανότητα ύπαρξης είναι ελάχιστη και αν ο κίνδυνος είναι αυξημένος χρειάζεται επιβεβαίωση με ένα διαγνωστικο test δηλαδή Αμνιοπαρακέντηση ή CVS (λήψη χοριακών λαχνών-βιοψία πλακούντα).
Σε χώρες με οργανωμένα δημόσια σύστημα τα υγείας όπως λ.χ. η Μεγάλη Βρετανία αναζητούνται screening tests στο γενικό πληθυσμό μια και αυτά θα καθορίσουν τις υποομάδες εκείνες που θα υποβληθούν στα διαγνωστικά tests. Ο σκοπός είναι να αναγνωρίζεται έγκαιρα μια κατάσταση και να προλαμβάνεται με γνώμονα τη δημόσια Υγεία άλλα και το μικρότερο δυνατό κόστος.
Γι’ αυτό το screening test πρέπει να είναι απλούστερο και φτηνότερο από το διαγνωστικό. Αυτό δεν συμβαίνει-ακόμα τουλάχιστον με το NIPT το οποίο απαιτεί πολυ υψηλή τεχνολογίας και είναι εξίσου ακριβό με την αμνιοπαρακέντηση και το CVS.
Η τάση φαίνεται να είναι η δημιουργία ενός στατιστικού μοντέλου που θα συνδυάζει τα ευρήματα του υπερηχογραφήματος της αυχενικής με το NIPT (όταν με τον καιρό γίνει αρκετά φτηνότερο) για να καθοριστούν οι ελάχιστες αυτές γυναίκες που θα υποβάλλονται σε Αμνιοκέντηση ή CVS.
Το NIPT ΔΕΝ ΥΠΟΚΑΘΙΣΤΑ ΤΗΝ ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ
Η ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΔΕΝ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΓΊΝΕΤΑΙ ΑΔΙΑΚΡΙΤΩΣ ΚΑΙ ΜΕ ΧΑΛΑΡΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΓΑΤΙ ΣΥΝΔΕΕΤΑΙ ΜΕ ΕΝΑ ΜΙΚΡΟ ΜΕΝ ΑΛΛΑ ΥΠΑΡΚΤΟ ΚΙΝΔΥΝΟ ΑΠΟΒΟΛΗΣ
Είμαστε στην αυγή μιας νέας εποχής. Οι εξελίξεις τρέχουν καθημερινά και η έρευνα προχωρά. Τα όπλα που διαθέτει ο προγεννητικός έλεγχος είναι πολλά και πρέπει να χρησιμοποιούνται με σύνεση. Τις τελικές αποφάσεις τις παίρνουν οι γονείς μετά από συμβουλευτική από τον ειδικό ιατρό προγεννητικού ελέγχου με τη συμμετοχή του μαιευτήρα.
Ο Μαιευτήρας - Χειρουργός Γυναικολόγος, εξειδικευμένος στην εμβρυομητρική ιατρική ( στο London's Kings College Hospital), ιδρυτής του Κέντρου Προγεννητικού Ελέγχου - Athens Embryo Center στην Αθήνα, Παναγιώτης Λίβανος, είναι διαθέσιμος να σας λύσει οποιαδήποτε απορία σας.
➤ Στοιχεία Επικοινωνίας Γυναικολόγου