Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια επεμβατική εξέταση κατά την οποία με μια λεπτή βελόνα και υπό συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο αναρροφάται ένα μικρό ποσό (συνήθως περίπου 15-20ml) αμνιακού υγρού από το σάκο που περιβάλλει το έμβρυο στη μήτρα. Στο υγρό αυτό απομονώνονται κύτταρα από διάφορους ιστούς του μωρού όπως λχ δέρματος, γαστρεντερικού ή αναπνευστικού συστήματος τα οποία και εξετάζονται σε εργαστήρια γενετικής για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γενετικά νοσήματα, μεταβολικά νοσήματα και μια πληθώρα από καταστάσεις που έχουν να κάνουν με την υγεία του εμβρύου.
Η διαδικασία είναι σχεδόν τελείως ανώδυνη, γι' αυτό άλλωστε και δεν χρησιμοποιείται τοπικό αναισθητικό. Αυτό γιατί η βελόνα είναι πολύ λεπτή και επιπλέον υπάρχουν λιγότερες νευρικές απολήξεις πόνου στην κοιλιακή χώρα.

Με άλλα λόγια:

1. Πονάει σημαντικά λιγότερο από μια απλή αιμοληψία
2. Διαρκεί λίγα δευτερόλεπτα
3. Το έμβρυο δεν τραυματίζεται, μια και η πορεία της βελόνας ελέγχεται συνεχώς
4. Δεν δημιουργείται ''τρύπα'' στον αμνιακό σάκο
5. Το αμνιακό υγρό αναπληρώνεται πολύ γρήγορα από το έμβρυο

• Πότε γίνεται;

 Από την 16^η εβδομάδα και μετά και έως να γεννηθεί το μωρό.

Γιατί γίνεται;

1. Για τη διάγνωση αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών και όπως λ.χ. σύνδομο Down
2. Για τη διάγνωση γενετικών συνδρόμων που έχουν να κάνουν με τη σύσταση των χρωμοσωμάτων
3. Για τη διάγνωση κληρονομικών διαταραχών όπως λ.χ. η μεσογειακή αναιμία ή η κυστική ίνωση
4. Για τη διάγνωση συγγενών λοιμώξεων όπως λ.χ. η τοξοπλάσμωση

Με την πρόοδο της γενετικής και την εισαγωγή του μοριακού καρυότυπου μπορούμε σήμερα με τον επεμβατικό έλεγχο να αποκλείσουμε περισσότερα από 150 σπάνια γενετικά σύνδρομα. Ο αριθμός είναι ενδεικτικός και συνεχώς αυξάνεται.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι;

Υπάρχει 1/300 πιθανότητα αποβολής μετά από μια επεμβατική εξέταση. Η αποβολή μπορεί να οφείλεται σε ρήξη των μεμβρανών ή σε λοίμωξη.

Τι προφυλάξεις πρέπει να πάρουμε μετά;

Συνήθως αρκεί κατάκλιση και περιορισμός των σωματικών δραστηριοτήτων για 2-3 ημέρες. Δίνεται προληπτικά αντιβίωση για 4-5 ημέρες. 

Πότε θα πάρω τα αποτελέσματα της αμνιοπαρακέντησης;

Τα αποτελέσματα δίνονται σε τρία στάδια:

PCR την επομένη ημέρα

Το αποτέλεσμα PCR εξετάζει για το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18),
το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) και το σύνδρομο Turner. Επίσης δίνεται απάντηση εάν το έμβρυο φέρει τη συνηθέστερη μετάλλαξη ΔF508 για τη κυστική ίνωση.

Μοριακός καρυότυπος σε 1 εβδομάδα

Με την τεχνική αυτή εξετάζεται με μεγάλη ακρίβεια το γονιδίωμα του εμβρύου και ανιχνεύονται περισσότερα από 150 σπάνια γενετικά σύνδρομα. 

• Καλλιέργεια των κυττάρων σε 2 εβδομάδες

Συμπληρώνει τον μοριακό καρυότυπο (κατά ορισμένους δεν είναι απαραίτητο).

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια ασφαλής εξέταση στα κατάλληλα χέρια. Επειδή όμως υπάρχει ένας μικρός μεν αλλά υπαρκτός κίνδυνος αποβολής θα πρέπει να αποφασίζεται με σύνεση και όταν υπάρχουν οι κατάλληλες ιατρικές ενδείξεις.

Για περισσότερες πληροφορίες ή για να κλείσετε το ραντεβού σας απευθυνθείτε στον εξειδικευμένο στην Εμβρυομητρική Ιατρική Μαιευτήρα - Γυναικολόγο, Λίβανο Παναγιώτη, πιστοποιημένο από το Fetal Medicine Foundation.

Athens Embryo Center
Ιατρείο προγεννητικού ελέγχου
Πορφύρα Λάμπρου 21, Νέο Ψυχικό
Τηλ. για ραντεβού  2106772922
Email: Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Σχετικά άρθρα:

Αμνιοπαρακέντηση Μύθοι και αλήθειες

Πρόκειται ουσιαστικά για βιοψία πλακούντα με τη λήψη χοριακών λάχνων, δηλαδή των δομικών του συστατικών. Το έμβρυο και ο πλακούντας προέρχονται από το ίδιο διαιρούμενο κύτταρο, το γονιμοποιημένο ωάριο και έτσι τα χρωμοσώματα που ανευρίσκονται στα κύτταρα του πλακούντα είναι τα ίδια με εκείνα του μωρού.

Πότε γίνεται; 

11-14 εβδομάδες
Όχι νωρίτερα. Μερικές μελέτες έχουν δείξει ότι όταν η Λήψη τροφοβλάστης εκτελείται πριν από τις 10 εβδομάδες, υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος ανωμαλίας στα άκρα του εμβρύου.

Πώς γίνεται η Λήψη τροφοβλάστης;

Γίνεται επιμελής αντισηψία της κοιλιακής χώρας. Επιλέγεται με προσοχή η θέση εισόδου και δίδεται τοπικό αναισθητικό (xylocaine). Μια λεπτή βελόνη στη συνέχεια διέρχεται μέσω της κοιλιάς της μητέρας στη μήτρα και τον πλακούντα και λαμβάνεται με αναρρόφηση ένα δείγμα λαχνών. Η θέση της βελόνας ελέγχεται συνεχώς υπερηχογραφικά. Η διαδικασία διαρκεί λίγα λεπτά. Η βελόνα δεν εισέρχεται στην αμνιακή κοιλότητα και δεν ενοχλεί το έμβρυο. Μετά το τέλος της εξέτασης ελέγχεται ο εμβρυϊκός καρδιακός παλμός.

Τι μπορώ να περιμένω μετά τη λήψη τροφοβλάστης;

Τις πρώτες 2-3 ημέρες ενδέχεται να αντιμετωπίσετε κάποια ήπια κοιλιακή δυσφορία, όπως ο πόνος της περιόδου ή μια μικρή κολπική αιμορραγία. Αυτά είναι σχετικώς συχνά συμπτώματα και στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων η εγκυμοσύνη συνεχίζεται χωρίς προβλήματα. Μπορείτε να πάρετε απλά παυσίπονα όπως παρακεταμόλη. Αν αισθανθείτε πολύ πόνο, έχετε μεγάλη αιμορραγία ή αν έχετε αναπτύξει υψηλή θερμοκρασία, ζητήστε ιατρική συμβουλή.

Είναι απαραίτητη η κατάκλιση;

Συνήθως συμβουλεύουμε κατάκλιση για 1 ημέρα και περιορισμό των έντονων σωματικών δραστηριοτήτων για 2-3 ημέρες.
Προληπτική χορήγηση αντιβίωσης για 4-5 ημέρες είναι μια συνηθισμένη πρακτική.
Δεν πρέπει να λησμονούμε την προφυλακτική χορήγηση αντί D γ σφαιρίνης σε Rh αρνητικές γυναίκες.

Πότε μπορώ να περιμένω τα αποτελέσματα;

Τα πρώτα αποτελέσματα (PCR- 99%)για το σύνδρομο Down και άλλες συνηθισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι συνήθως διαθέσιμα την επόμενη ή μεθεπόμενη ημέρα. Τα επόμενα αποτελέσματα (μοριακός καρυότυπος) για σπανιότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι διαθέσιμα σε 1 εβδομάδα. Το τελικό αποτέλεσμα είναι διαθέσιμο σε 2 εβδομάδες μετά το τέλος της καλλιέργειας των κυτταρικών σειρών.

Μπορεί η διαδικασία να χρειαστεί να επαναληφθεί;

Σε περίπου 1/1000 των περιπτώσεων, η επεμβατική πράξη θα πρέπει να επαναληφθεί επειδή τα αποτελέσματα είναι ασαφή συνήθως εξαιτίας μωσαϊκισμού της κατάστασης, δηλαδή κατά την οποία ο πλακούντας φιλοξενεί φυσιολογικά και μη φυσιολογικά κύτταρα, άλλοτε σε καλή αναλογία. Τα μη φυσιολογικά κύτταρα μπορεί και να μην αφορούν εμβρυικούς ιστούς μια και η φύση έγκαιρα τα απομόνωσε στον πλακούντα και μόνον. Στην σπάνια αυτή περίπτωση είναι απαραίτητη η διενέργεια αμνιοπαρακέντησης σε μεταγενέστερο χρόνο που δεν ενέχει τον κίνδυνο μωσαϊκισμού.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι που συνδέονται με τη Λήψη τροφοβλάστης;

Ο κίνδυνος αποβολής εξαιτίας λήψης τροφοβλάστης είναι περίπου 1/300 και είναι ο ίδιος με τον κίνδυνο αμνιοπαρακέντησης μετά τις 18 εβδομάδες. Ο κίνδυνος υποχωρεί με την πάροδο των ημερών και εξαφανίζεται μετά τις πρώτες πέντε ημέρες.