Measure what is measurable...

...and make measurable what is not so

Menu

Γενικές Εξετάσεις

Γενικές Εξετάσεις

Πρόκειται για μια σειρά εξετάσεων που αφορούν κυρίως τη μητέρα και το έμβρυο αλλά και τον πατέρα που σκοπό έχουν να εξασφαλίσουν την ομαλή εξέλιξη της εγκυμοσύνης

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

-Γενική Αίματος: Ελέγχονται τα αιματολογικά στοιχεία (αιματοκρίτης, αιμοσφαιρίνη, λευκά αιμοσφαίρια κλπ) και αποκαλύπτει την τυχόν ύπαρξη αναιμίας ή κάποιας άλλης πάθησης του αίματος που πρέπει να αντιμετωπιστεί εγκαίρως

-Σίδηρος Ορού και Φερριτίνη: Διαπιστώνεται η τυχόν έλλειψη σιδήρου, μία συχνή κατάσταση στην εγκυμοσύνη, ώστε να ληφθούν τα απαραίτητα συμπληρώματα αν χρειάζεται

-Ομάδα Αίματος και Rhesus: Η ομάδα αίματος είναι σημαντική σε περίπτωση που χρειαστεί μετάγγιση. Εάν η μητέρα έχει Rhesus αρνητικό και ο πατέρας θετικό και στην περίπτωση που η μητέρα έχει προηγούμενα ευαισθητοποιηθεί από την γέννηση (ή και τη διακοπή εγκυμοσύνης) Rh θετικού εμβρύου και αν και το επόμενο έμβρυο είναι Rh θετικό υπάρχει σοβαρό ενδεχόμενο απειλητικής αναιμίας κατά την ενδομήτρια ζωή που αντιμετωπίζεται μόνο με ενδομήτριες μεταγγίσεις.

Στις μέρες μας ευτυχώς γίνεται πρόληψη της αρχικής ευαισθητοποίησης  με χορήγηση ενδομυϊκής ένεσης ανοσοσφαιρίνης την 28η και 34η εβδομάδα και μετά τον τοκετό.

-Εξέταση αίματος του Σακχάρου: Με αυτήν την εξέταση διαπιστώνεται αν υπάρχει Σακχαρώδης Διαβήτης ή προδιάθεση για ανάπτυξη διαβήτη κύησης. Σε περιπτώσεις αρρύθμιστου σακχαρώδη διαβήτη αυξάνονται μεταξύ άλλων οι πιθανότητες για συγγενείς ανωμαλίες του εμβρύου (καρδιολογικές και εγκεφάλου-σπονδυλικής στήλης)

-Ουρία Κρεατινίνη: Διαπιστώνεται η καλή νεφρική λειτουργία, καθώς οι νεφροί είναι όργανα που υπερλειτουργούν κατά την εγκυμοσύνη

-Ηλεκτροφόρηση της Αιμοσφαιρίνης για ανίχνευση του στίγματος της β' μεσογειακής αναιμίας

Σε περίπτωση που η γυναίκα είναι φορέας του γονιδίου εξετάζεται ο πατέρας και εάν και αυτός είναι φορέας, υπάρχει πιθανότητα 25% το έμβρυο να πάσχει από μεσογειακή αναιμία. Αυτό μπορεί να αποκλειστεί με λήψη τροφοβλάστης την 12η εβδομάδα ή αμνιοπαρακέντηση αργότερα.

-Τest Δρεπανώσεως: Από την παραπάνω εξέταση διαπιστώνεται αν το ζευγάρι έχει το στίγμα  της Δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

-Τest ανοσίας σε συγγενείς λοιμώξεις όπως η Ερυθρά, το τοξόπλασμα και ο κυτταρομεγαλοιός. Λοίμωξη σε αρχικά ιδίως στάδια της εγκυμοσύνης μπορεί να έχει πολύ σοβαρές επιπτώσεις για το έμβρυο.

-CMV (Κυτταρομεγαλοϊος): Είναι ένας ιός πολύ επικίνδυνος για το έμβρυο αν μολυνθεί, που μπορεί να προκαλέσει βλάβες κυρίως στον εγκέφαλο.

-Ερυθρά: Η μόλυνση της εγκύου από τον ιό στο 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης προκαλεί πολύ σοβαρές βλάβες στο έμβρυο, όπως κώφωση, οφθαλμικές και καρδιολογικές βλάβες και νοητική καθυστέρηση.

-Τοξόπλασμα: Πρόκειται για ένα παράσιτο (ενδιάμεσος ξενιστής η γάτα) που μπορεί να προκαλέσει από σοβαρές βλάβες στο έμβρυο (χοριοαμφιβληστροειδίτιδα, διανοητική καθυστέρηση, επιληψία κ.α.) μέχρι και αποβολή.

-Εξέταση για την κυστική ίνωση: Κατά αντίστοιχο τρόπο ελέγχουμε αν οι γονείς φέρουν τις συνηθέστερες μεταλλάξεις για την κυστική ίνωση (πιο συνηθισμένη στην Ελλάδα η ΔF508).

Και εδώ αν και οι δυο είναι φορείς, ο έλεγχος του εμβρύου θα γίνει με τροφοβλάστη ή αμνιοπαρακέντηση.

-Έλεγχος για το γονίδιο της νωτιαίος μυϊκής ατροφίας (SMA)

-Καλλιέργεια κολπικών υγρών για την διαπίστωση μυκήτων, τριχομονάδων, μυκοπλάσματος, ουρεοπλάσματος, χλαμυδίων κ.α αλλά ιδιαίτερα για τον παθογόνοστρεπτόκοκκο της ομάδας Β (GBS). Λοίμωξη του εμβρύου κατά τον τοκετό επιφέρει σοβαρή εγκεφαλοπάθεια στο έμβρυο

-Εξέταση για Ηπατίτιδα Β και C

-HBsAg (Αυστραλιανό Αντιγόνο): Έλεγχος για Ηπατίτιδα Β. Αν η μητέρα είναι θετική επιβάλλεται η άμεση ανοσοποίηση του παιδιού αμέσως μετά τον τοκετό

-Αnti-HCV: Ελέγχεται πιθανή μόλυνση από τον ιό της Ηπατίτιδας C και αποτελεί ένδειξη για καισαρική τομή

-Εξέταση για HIV I & II: Πρόκειται για τον ιό που προκαλεί το σύνδρομο επίκτητης ανοσολογικής ανεπάρκειας (AIDS). Ο ιός μπορεί να μολύνει το έμβρυο κατά τον τοκετό ή το θηλασμό (σπάνια κατά την κύηση). Η μόλυνση της μητέρας από τον HIV απαιτεί εξειδικευμένη αγωγή ώστε να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος μετάδοσης στο έμβρυο

-Εξέταση για Σύφιλη (RPR-VDRL): Ελέγχεται τυχόν λοίμωξη από το βακτήριο της σύφιλης ώστε να δοθεί έγκαιρα η κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή

-Έλεγχος του θυρεοειδούς αδένος

Η εύρυθμη λειτουργιά του θυρεοειδούς είναι πρωταρχικής σημασίας για την ομαλή εξέλιξη της κύησης, ιδιαίτερα αν υπάρχουν αντισώματα που μπορούν να περάσουν τον πλακούντα και να βλάψουν το έμβρυο

-Γενική Ούρων: Ελέγχεται η καλή λειτουργία των νεφρών καθώς και η ύπαρξη κάποιας μόλυνσης, όπως η ουρολοίμωξη, που θα πρέπει να αντιμετωπιστεί με φαρμακευτική αγωγή

-Έλεγχος για θρομβοφιλία επί ύπαρξης ενδείξεων από το ιστορικό της γυναικάς ή της οικογενείας της

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑΤΑ

-Α τριμήνου (αυχενική διαφάνεια και PAPPA)

-B τριμήνου (αναλυτικό- β επιπέδου)

-Γ τριμήνου (ανάπτυξης και μελέτες Doppler)

-Καρδιοτοκογραφία στο τρίτο τρίμηνο (CTG)

-Mη επεμβατικό screening-NIPT

-Διαγνωστικές επεμβατικές μέθοδοι όπου απαιτείται

-Τροφοβλάστη

-Αμνιοπαρακέντηση

 

Περισσότερα...

Κυστική Ίνωση

Η κυστική ίνωση (cysticfibrosis) ή αλλιώς ινοκυστική νόσος αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στην λευκή φυλή. Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς.

 

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ

g3621

Η κυστική ίνωση μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης στους απογόνους. Προκαλείται από μία ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), το οποίο βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), η οποία ελέγχει την διέλευση χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου. Μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλομένων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκεια τους. Διασταύρωση φορέων του γονιδίου της νόσου

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Cystic fibrosis manifestations

Κλινικά συμτώματα της κυστικής ίνωσης

Τα συμπτώματα πρωτοεμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής αλλά μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει. Τα συμπτώματα του αναπνευστικού συστήματος είναι ο επίμονος βήχας, ο συριγμός, η δύσπνοια καθώς και οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα που προκαλούν βλάβη στους πνεύμονες. Όσον αφορά στα γαστρεντερικά συμπτώματα διακρίνουμε τον υποσιτισμό, που οδηγεί σε μικρή σωματική ανάπτυξη και χαμηλή αύξηση του βάρους (ακόμη και αν ο ασθενής έχει καλή όρεξη και τρώει πολύ, καθώς το πρόβλημα εντοπίζεται στην χώνεψη και την απορρόφηση των τροφών), διογκωμένη κοιλιά και δυσκοιλιότητα. Επιπλέον συμπτώματα είναι οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των ιγμορείων, οι πολύποδες που σχηματίζονται στη μύτη, βλάβη του ήπατος που μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση, διαβήτης, παγκρεατίτιδα (φλεγμονή του παγκρέατος), πρόπτωση του ορθού, οστεοπόρωση (λέπτυνση των οστών) που εμφανίζεται λόγω κακής απορρόφησης ορισμένων τροφών και ιδίως της βιταμίνης D, η οποία είναι αναγκαία για τη διατήρηση υγιών οστών και η πολύ αλμυρή γεύση που έχει ο ιδρώτας.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης πραγματοποιείται με τρεις κυρίως τρόπους:

α) με εξέταση ιδρώτα: Ο γιατρός μπορεί να προγραμματίσει εξέταση ιδρώτα αν υποψιάζεται κυστική ίνωση από τα υπάρχοντα συμπτώματα. Αυτή η εξέταση μετρά την ποσότητα του άλατος (χλωριούχο νάτριο) στον ιδρώτα του δέρματος. Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν αφύσικα υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα. Τα επίπεδα του νατρίου υπερβαίνουν τα 60 mmol/l και του χλωρίου υπερβαίνουν τα 70 mmol/l σε ένα δείγμα ιδρώτα.

β) με γενετική εξέταση: Η γενετική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Λαμβάνονται μερικά κύτταρα είτε από το εσωτερικό του μάγουλου είτε από μια εξέταση αίματος και ελέγχονται για τον εντοπισμό του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.

γ) με έλεγχο: Στις μέρες μας όλα τα νεογέννητα ελέγχονται για κυστική ίνωση. Λαμβάνεται δείγμα με ένα μικρό τσίμπημα στην φτέρνα, περίπου την έκτη ημέρα μετά την γέννηση. Αυτό μπορεί να εντοπίσει μια χημική ουσία, που ονομάζεται immunoreactivetrypsinogen, που είναι υψηλή σε βρέφη με κυστική ίνωση. Αν βρεθεί υψηλή, τότε γίνεται εξέταση ιδρώτα και γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Αυτός ο έλεγχος θεωρείται σημαντικός, διότι όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, τόσο πιο γρήγορα μπορεί να αρχίσει η θεραπεία, η οποία βελτιώνει τις προοπτικές εξέλιξης της νόσου (πρόγνωση).

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

text123

Η θέση του CFTR γονιδίου στο χρωμόσωμα 7

α) Φυσιοθεραπεία και άσκηση: Η τακτική φυσιοθεραπεία στο στήθος είναι πολύ σημαντική. Αυτό βοηθά στον καθαρισμό των αναπνευστικών οδών από την παχύρρευστη βλέννα. Ο φυσιοθεραπευτής δείχνει συνήθως στους γονείς πώς να το κάνουν αυτό στα παιδιά τους. Πρόκειται για ένα ειδικό τρόπο με σταθερά ελαφρά χτυπήματα στο στήθος, ενώ το παιδί είναι ξαπλωμένο μπρούμυτα ώστε να εξωθηθεί η βλέννα και τα πτύελα προς τα έξω και να αποβληθούν από τον οργανισμό με τον βήχα. Αυτή η φυσιοθεραπεία του στήθους, συνήθως γίνεται δύο φορές την ημέρα αλλά μπορεί να γίνεται περισσότερες φορές αν υπάρχει λοίμωξη στον θώρακα. Είναι επίσης σημαντικό να ενθαρρύνονται τα παιδιά να ασκούνται και να είναι όσο πιο ενεργά και σε όσο το δυνατόν καλύτερη φυσική κατάσταση . Γι' αυτόν τον λόγο, ενθαρρύνονται τα σπορ και τα παιχνίδια.

β) Αντιβιοτικά και αντιμυκητικά: Η χορήγηση αντιβιοτικών είναι ο βασικός τρόπος θεραπείας. Πολλά παιδιά με κυστική ίνωση λαμβάνουν αντιβιοτικά τακτικά και για μακρά χρονική διάρκεια. Η δόση αυξάνεται και/ή χορηγούνται άλλα είδη αντιβιοτικών όταν αναπτύσσεται μια λοίμωξη στο στήθος. Διάφορα βακτήρια μπορούν να προκαλέσουν λοιμώξεις και τα αντιβιοτικά που επιλέγονται εξαρτώνται από τα βακτήρια που βρέθηκαν σε δείγματα πτυέλων. Συχνά απαιτείται η ενδοφλέβια χορήγηση αντιβιοτικών για σοβαρές λοιμώξεις που δεν ελέγχονται με αντιβιοτικά δισκία.

γ) Εισπνεόμενα φάρμακα: Εισπνεόμενα βρογχοδιασταλτικά φάρμακα χορηγούνται για να ανοίξουν τις αναπνευστικές οδούς. Ένα τέτοιο φάρμακο είναι η σαλβουταμόλη. Αυτό είναι παρόμοιο με τη θεραπεία που χρησιμοποιείται για το άσθμα.

δ) Dornase άλφα: Το Dornase άλφα είναι ένα φάρμακο που δίνεται με εκνεφωτή σε ορισμένες περιπτώσεις. Βοηθά να κάνει την παχύρρευστη βλέννα πιο λεπτόρρευστη και καθιστά ευκολότερη την απόχρεμψή της με τον βήχα, απαλλάσσοντας έτσι από τη βλέννα τις αναπνευστικές οδούς. Αυτό μπορεί να μειώσει τον αριθμό των λοιμώξεων του πνεύμονα και να συμβάλει στη βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων.

ε) Οξυγόνο: Τα άτομα με προχωρημένη νόσο των πνευμόνων μπορούν να επωφεληθούν από την χορήγηση οξυγόνου, ιδιαίτερα τη νύχτα.

ζ) Κατάλληλη διατροφή: Τα ένζυμα που απαιτούνται για την πέψη των τροφών είναι μειωμένα σε μεγάλο βαθμό στα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση. Ως εκ τούτου τα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζονται δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε λίπη και υδατάνθρακες. Η διαιτολόγος θα δώσει συνήθως λεπτομερείς συμβουλές. Μπορεί επίσης να χρειαστούν συμπληρώματα διατροφής και ποτών υψηλής ενεργειακής αξίας. Επιπλέον, χρειάζονται συμπληρώματα βιταμινών καθώς πολλές βιταμίνες των τροφών δεν απορροφώνται πολύ καλά. Στις περισσότερες περιπτώσεις απαιτούνται συμπληρώματα ενζύμων για να βοηθήσουν στην αφομοίωση των τροφών (αντικαθιστούν τα ένζυμα που κανονικά προέρχονται από το πάγκρεας) και πρέπει να λαμβάνονται κάθε φορά που ο ασθενής λαμβάνει τροφή, που σημαίνει λήψη πολλών δόσεων κάθε μέρα.

Επιπλέον θεραπείες της κυστικής ίνωσης είναι:

Έλλειψη αλάτων μπορεί να εμφανιστεί σε ζεστό καιρό και μπορεί να χρειαστεί λήψη σχετικών συμπληρωμάτων. 

Σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζονται ηπατικά προβλήματα και μπορεί να απαιτηθούν εξειδικευμένες θεραπείες ήπατος. 

Εάν εμφανιστεί διαβήτης συνήθως απαιτεί θεραπεία με ινσουλίνη. 

Μερικές φορές αναπτύσσονται πολύποδες στη μύτη, που μπορούν να αντιμετωπιστούν με σταγόνες στεροειδών και ρινικά σπρέι. 

Η παλινδρόμηση οξέων από το στομάχι στον οισοφάγο , είναι συνηθισμένο πρόβλημα και μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα που μειώνουν την οξύτητα των στομαχικών υγρών. 

Η δυσκοιλιότητα είναι αρκετά συχνή και ενδέχεται να απαιτήσει την λήψη καθαρτικών σε τακτική βάση. 

Όλα τα άτομα με κυστική ίνωση πρέπει να κάνουν τα εμβόλια ρουτίνας και επίσης να κάνουν ανελλιπώς τα ετήσια εμβόλια για την πρόληψη της γρίπης και του πνευμονιόκοκκου, που βοηθάει στην πρόληψη της πνευμονίας που προκαλείται από αυτό το βακτήριο. 

Η μεταμόσχευση πνεύμονα ή καρδιάς/πνεύμονα μπορεί να είναι μια επιλογή σε ορισμένες περιπτώσεις αν η κατάσταση των πνευμόνων επιδεινωθεί σοβαρά.

 

Νεότερες θεραπείες αναπτύσσονται και διερευνάται η αποτελεσματικότητά τους και αν διαπιστωθεί ότι είναι επιτυχείς θα χρησιμοποιηθούν ευρύτερα στο μέλλον. Για παράδειγμα:

Γονιδιακή θεραπεία. Αυτό συνεπάγεται τη χρήση ενός εισπνεόμενου σπρέι για την προώθηση στους πνεύμονες κανονικών αντιγράφων (μη ελαττωματικών) του γονιδίου κυστικής ίνωσης.

  • Φαρμακευτικές ουσίες , οι οποίες μπορούν να διορθώσουν την ανωμαλία άλατος και να ρυθμίσουν τα υγρά των κυττάρων ώστε να μην καθίστανται παχύρρευστες η βλέννα και οι άλλες εκκρίσεις, που δημιουργούνται στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα.

Νέες μέθοδοι για τη βελτίωση της δράσης των ήδη εφαρμοζομένων θεραπειών βρίσκονται σε στάδιο ανάπτυξης.

ΠΡΟΛΗΨΗ

Οι υποψήφιοι γονείς κατά τον προγεννητικό έλεγχο υποβάλλονται σε γονιδιακή εξέταση ινοκυστικής νόσου. Οι πιθανότητες να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση από γονείς που είναι φορείς (και οι δύο) είναι μία στις τέσσερις.

Περισσότερα...

Νωτιαία μυϊκή ατροφία

Νωτιαία μυϊκή ατροφία

ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΙΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ (SPINAL MUSCULAR ATROPHY, SMA)
ΤΟ ΝΟΣΗΜΑ

ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ

Η συχνότητα της νόσου στη λευκή φυλή είναι περίπου 1:8000. Με βάση αυτή τη συχνότητα οι φορείς υπολογίζονται σε 1:40. Στη Ελλάδα η SMA θεωρείται ότι αποτελεί το τρίτο πιο συχνό γενετικό νόσημα μετά την μεσογειακή αναιμία και την ινοκυστική ίνωση και αν και μέχρι σήμερα δεν υπάρχουν επιδημιολογικές μελέτες υπολογίζεται όμως ότι κάθε χρόνο γεννιούνται 10 -14 παιδιά με τη νόσο.

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinalmuscularatrophy, SMA) θεωρείται μία από τις πιο συχνές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας οφειλόμενη σε γενετικούς παράγοντες. Η διαταραχή αυτή χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των πρόσθιων κεράτων των α-κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού και έχει ως αποτέλεσμα συμμετρική μυϊκή αδυναμία και εκφύλιση των κινητικών μυών. Σπάνια στην εκδήλωση της νόσου εμπλέκονται άλλα όργανα ή άλλο τμήμα του νευρικού συστήματος.

Το 1993 πραγματοποιήθηκε μια διεθνής συνάντηση (International SMA Consortium) με σκοπό να καθορίσει τα διαγνωστικά κριτήρια της νόσου τα οποία συνοψίζονται στα παρακάτω:

1) Σε όλες τις περιπτώσεις παρατηρείται αδυναμία. Η αδυναμία είναι συμμετρική κυρίως κετρομελική και συνοδεύεται από υποτονία.
2) Παρατηρείται απονεύρωση η οποία επιβεβαιώνεται μετά από ηλεκτρομυογράφημα, βιοψία μυός και κλινικά κριτήρια.
3) Δεν πρέπει να υπάρχει συμμετοχή από το κεντρικό νευρικό σύστημα (εκτός από τους κινητικούς νευρώνες του νωτιαίου μυελού), αρθρογρύπωση, αδυναμία προσώπου ή οφθαλμών. Τα παραπάνω θεωρούνται και κριτήρια αποκλεισμού. Ταυτόχρονα καθιερώθηκε η εξής ταξινόμηση των διαφόρων τύπων SMA :

Τύπος

Ηλικία Έναρξης Συμπτωμάτων

Εξέλιξη

0

Εμβρυϊκή ηλικία

Μειωμένη εμβρυϊκή δραστηριότητα και ελάχιστη αυτόνομη αναπνευστική ικανότητα αμέσως μετά τη γέννηση, θάνατος από αναπνευστικές επιπλοκές

Ι

Κατά τη γέννηση ή πριν την ηλικία των 6 μηνών

Δεν έχουν την ικανότητα να κάθονται ποτέ, θάνατος από αναπνευστικές επιπλοκές

ΙΙ

Πριν τους 18 μήνες

Στέκονται και βαδίζουν μόνο υποβοηθούμενοι

ΙΙΙ a

Πριν την ηλικία των 3 ετών

Έχουν την ικανότητα να βαδίζουν χωρίς βοήθεια

III b

Μετά την ηλικία των 3 ετών 2

Έχουν την ικανότητα να βαδίζουν χωρίς βοήθεια

IV

Κατά την ενηλικίωση

Πιθανή μέτριας μορφής μυϊκή αδυναμία

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

Η SMA είναι ένα γενετικό μονογονιδιακό νόσημα που κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή για να εκδηλωθεί η νόσος θα πρέπει το παιδί να κληρονομήσει και από τους δύο του γονείς από ένα παθολογικό (μεταλλαγμένο) γονίδιο. Μελέτες αναφέρουν ότι 98% των περιπτώσεων φέρουν το παθολογικό γονίδιο από προηγούμενες γενιές καθώς η νόσος για να εκδηλωθεί θα πρέπει οι γονείς να είναι και δύο φορείς.

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΟ ΝΟΣΗΜΑ

Στο 95% των περιπτώσεων το νόσημα οφείλεται σε ομόζυγη έλλειψη των εξωνίων 7 και/ή 8 του γονιδίου SMN1. Στην ίδια γενετική θέση υπάρχει και το αντίγραφο γονίδιο SMN2 που ενώ παρουσιάζει μεγάλη ομολογία με το SMN1 εν τούτοις άτομα που έχουν έλλειψη στα εξώνια 7 και 8 του SMN2 δεν εμφανίζουν τη νόσο. Παρόλα αυτά έχει βρεθεί, χωρίς να είναι κανόνας, ότι όπου υπάρχουν πολλά αντίγραφα γονιδίου SMN2 παρατηρείται ηπιότερη εξέλιξη της νόσου. Επίσης είναι δυνατόν εκτός από τα γονίδια SMN1 και SMN2 να ανιχνεύονται στους ασθενείς ελλείψεις και γειτονικών γονιδίων (NAIP) που αν και συνδέονται με βαρύτερη εκδήλωση της νόσου, όταν μεταλλάσσονται μόνο αυτά δεν δημιουργούν SMA.

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΣΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ

Η επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης γίνεται στο 95% των περιπτώσεων με ανάλυση DNA όπου αναζητούνται ομόζυγες ελλείψεις των εξωνίων 7 και/ή 8 του γονιδίου SMN1. Σε περίπτωση ανίχνευσης ημιζυγώτη ασθενούς (φέρει ένα αντίγραφο SMN1 αντί για δύο) που δεν δείχνει την παραπάνω έλλειψη πρέπει να αναζητούνται σημειακές μεταλλάξεις στο γονίδιο SMN1. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις (1-2%) συνιστάται βιοψία μυός.

ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ

Η πρόληψη της νόσου γίνεται με τρεις τρόπους:

1) με τον προγεννητικό έλεγχο, με μελέτη χοριακής λάχνης (11η εβδομάδα) ή με μελέτη αμνιακού υγρού (17η εβδομάδα)
2) με την προεμφυτευτική διάγνωση, όπου ελέγχονται τα έμβρυα πριν την εμφύτευσή τους στη μήτρα της μητέρας
3) με την ανίχνευση φορέων
ΣΗΜΕΙΩΣΗ: Μέχρι σήμερα ο προγεννητικός έλεγχος και η προεμφυτευτική διάγνωση εφαρμόζεται μόνο σε οικογένειες με μεγάλο ρίσκο εμφάνισης της νόσου εξαιτίας προηγούμενου παιδιού στην οικογένεια. Στο γενικό πληθυσμό δεν ενδείκνυται εκτός εάν υπάρχουν ενδείξεις από τον έλεγχο φορέων.

ΤΙ ΠΡΟΣΦΕΡΕΙ ΤΟ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΤΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΣΤΗ ΜΟΡΙΑΚΗ ΜΕΛΕΤΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ LGMD’s

Το Εργαστήριο Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών αποτελεί σήμερα κέντρο αναφοράς για τον ελληνικό χώρο για τη μελέτη οικογενειών με SMA και των τριών τύπων. Από το 1995 που έχει βρεθεί το υπεύθυνο γονίδιο SMN1 μέχρι το 2010 εφαρμόζονται:
1) ανίχνευση ομόζυγης έλλειψης στα εξώνια 7 και 8 του γονιδίου SMN1 (95% των ασθενών)
2) ανίχνευση φορέων με την τεχνική MLPA ή με την ανάλυση απλοτύπων (μόνο συγγενείς)
3) προγεννητικός έλεγχος σε βιοψία τροφοβλάστης (11η εβδομάδα) ή σε κύτταρα αμνιακού υγρού (17η εβδομάδα)
4) προεμφυτευτική διάγνωση με επιλογή φυσιολογικών εμβρύων πριν την εμφύτευση μέσω της εξωσωματικής διαδικασίας.

Περισσότερα...

Συνεργάτες μας

womens care
akeso
gennima
 
electra-wishes
yoga
 

logo

Login or Sign In